🧬 Genética y Factores de Riesgo Genético

APOE ε4, LRRK2, GBA, HLA-DRB1 — Odds Ratios y Mecanismos Moleculares

🏦 Harvard DataverseDOI: 10.7910/DVN/X2TQQA8 variantes genéticas

Resumen: La predisposición genética es un factor crucial en las tres enfermedades neurodegenerativas analizadas. APOE ε4 confiere el mayor riesgo conocido para AD (OR=3.7 en heterocigosis, OR=12 en homocigosis), siendo el modificador del riesgo más potente después de la edad. En PD, LRRK2 G2019S (OR=5.1) y GBA N370S (OR=3.8) son las variantes más prevalentes. En MS, HLA-DRB1*15:01 (OR=3.1) explica parte del componente autoinmune. La identificación de estas variantes está revolucionando el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias de precisión.

12x

🧠 OR APOE ε4/ε4
mayor riesgo AD

5.1x

🤝 OR LRRK2 G2019S
riesgo PD

3.1x

🧬 OR HLA-DRB1
riesgo MS

📊 Variantes genéticas
de alto impacto analizadas

Odds Ratios por Variante Genética

Impacto Genético por Enfermedad

Prevalencia de Portadores en Población Afectada

Tabla: Variantes Genéticas de Riesgo

Gen/Variante	Enfermedad	Odds Ratio	Mecanismo/Prevalencia
APOE ε4	AD	3.7x	%carriers: 25% AD, 8% ctrl
APOE ε4/ε4	AD	12x	Homozigote: 2-3% pop
LRRK2 G2019S	PD	5.1x	1-2% sporadic PD
GBA N370S	PD	3.8x	5-8% PD carriers
*HLA-DRB115:01**	MS	3.1x	30-40% MS patients
TREM2	AD	2.9x	Rare; microglial activation
SNCA	PD	2.4x	α-synuclein triplication
IL2RA	MS	1.6x	Common variant MS risk

Cómo citar

APA: de la Serna, J. M. (2026). Neuroinflammation and Neurodegenerative Disorders: Integrated Molecular Biomarkers, Neuroimaging and Clinical Progression Data. Harvard Dataverse. https://doi.org/10.7910/DVN/X2TQQA

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  author={de la Serna, Juan Moises},
  title={Neuroinflammation and Neurodegenerative Disorders: Integrated Molecular Biomarkers, Neuroimaging and Clinical Progression Data},
  year={2026},
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